Dysbetalipoproteinemia familială

Conţinut

• cauze
• Simptome
• Examene și teste
• Tratament
• Perspectiva (prognoza)
• Posibile complicații
• Când să vă adresați unui specialist medical
• profilaxie
• Nume alternative
• Imagini
• Referințe
• Data de examinare 5/16/2018

Dysbetalipoproteinemia familială este o tulburare transmisă familiilor. Cauzează cantități mari de colesterol și trigliceride în sânge.

cauze

Un defect genetic provoacă această afecțiune. Defectul are ca rezultat acumularea particulelor mari de lipoproteine ​​care conțin atât colesterol, cât și un tip de grăsimi numite trigliceride. Boala este legată de defectele genei pentru apolipoproteina E.

Hipotiroidismul, obezitatea sau diabetul pot agrava afecțiunea. Factorii de risc pentru disbetalipoproteinemia familială includ un istoric familial al afecțiunii sau a bolii coronariene.

Simptome

Simptomele pot să nu fie văzute până la vârsta de 20 de ani sau mai mult.

Depunerile galbene de material gras din piele numite xantomi pot apărea pe pleoape, palmele mâinilor, tălpile picioarelor sau pe tendoanele genunchilor și coatelor.

Alte simptome pot include:

• Durerea toracică (angina pectorală) sau alte semne de boală coronariană poate fi prezentă la o vârstă fragedă
• Cramparea unuia sau a ambilor viței în timpul mersului
• Răni pe degete care nu se vindecă
• Simptome asemănătoare accidentelor vasculare cerebrale, cum ar fi tulburări de vorbire, slăbirea pe o parte a feței, slăbiciune a unui braț sau picior și pierderea echilibrului

Examene și teste

Testele care pot fi efectuate pentru a diagnostica această condiție includ:

• Testarea genetică pentru apolipoproteina E (apoE)
• Testul de sânge al panoului cu lipide
• Nivelul trigliceridelor
• Test de lipoproteine ​​cu densitate scăzută (VLDL)

Tratament

Scopul tratamentului este de a controla conditii cum ar fi obezitatea, hipotiroidismul si diabetul.

Efectuarea modificărilor dieta pentru a reduce calorii, grăsimi saturate și colesterol poate ajuta la scăderea colesterolului din sânge.

Dacă nivelurile de colesterol și trigliceride sunt încă ridicate după ce ați făcut modificări ale dietei, medicul dumneavoastră poate să vă ia medicamente, de asemenea. Medicamentele pentru scăderea nivelului de trigliceride și colesterol din sânge includ:

• Rășini de sechestrare a acizilor biliari.
• Fibratele (gemfibrozil, fenofibrat).
• Acid nicotinic.
• Statinele.
• Inhibitori PCSK9, cum ar fi alirucumumab (Praluent) și evolocumab (Repatha). Acestea reprezintă o clasă mai nouă de medicamente pentru tratarea colesterolului.

Perspectiva (prognoza)

Persoanele cu această afecțiune au un risc crescut semnificativ pentru boala coronariană și boala vasculară periferică.

Cu tratamentul, majoritatea oamenilor sunt în măsură să-și reducă semnificativ nivelurile de colesterol și trigliceride.

Posibile complicații

Complicațiile pot include:

• Infarct
• Accident vascular cerebral
• Boala vasculară periferică
• Claudicație intermitentă
• Gangrena extremităților inferioare

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă furnizorul dacă ați fost diagnosticat cu această tulburare și:

• Se dezvoltă noi simptome.
• Simptomele nu se îmbunătățesc cu tratamentul.
• Simptomele se agravează.

profilaxie

Examinarea membrilor familiei persoanelor cu această afecțiune poate duce la detectarea și tratamentul precoce.

Tratamentul precoce și limitarea altor factori de risc, cum ar fi fumatul, pot ajuta la prevenirea atacurilor de inimă timpurii, a accidentelor vasculare cerebrale și a blocării vaselor de sânge.

Nume alternative

Tipul III hiperlipoproteinemie; Apolipoproteina defectă sau defectă E

Imagini

• 

  
  Boală arterială coronariană

Referințe

Genest J, Libby P. Tulburări ale lipoproteinelor și boli cardiovasculare. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: Un manual de medicină cardiovasculară. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Semenkovich, CF. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 206.

Data de examinare 5/16/2018

Actualizat de: Michael A. Chen, MD, PhD, profesor asociat de medicină, divizia de cardiologie, centrul medical Harborview, Universitatea din Washington Medical School, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.