Conţinut
Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită. O persoană cu hemofilie lipsește de un factor de sânge care trebuie să coaguleze sângele, ceea ce duce la sângerări excesive.Simptome
Persoanele cu hemofilie sunt uneori denumite „sângerări libere”, ceea ce înseamnă că sângerează ușor. În funcție de gravitate, sângerarea poate apărea spontan (fără vătămare) sau după o intervenție chirurgicală sau traumatism. Simptomele includ:
- Sângerări nazale prelungite
- Sângerarea de la gingii
- Vânătăi mari
- Sângerări prelungite după intervenții chirurgicale sau împușcături, inclusiv circumcizie
- Umflarea articulațiilor mari (umeri, coate, genunchi, glezne) din cauza sângerării în articulație
- Durere datorată sângerării articulare sau musculare
Cine este în pericol?
Bărbații născuți în familii cu antecedente de hemofilie la alte rude sunt expuși riscului. Pentru a înțelege moștenirea hemofiliei, trebuie să vorbim puțin genetic. Bărbații au un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Femelele moștenesc un cromozom X atât de la tată, cât și de la mamă. Defectul hemofiliei se găsește pe cromozomul X, adică mamele (care sunt purtătoare ale tulburării) transmit acest defect genetic fiilor lor; aceasta se numește moștenire legată de X. Deoarece au doi cromozomi X, fiicele nu sunt în general afectate (dar pot fi în circumstanțe rare).
Diagnostic
Hemofilia este suspectată atunci când un băiat sau un bărbat are sângerări care par excesive. Acesta este diagnosticat prin măsurarea factorilor de coagulare (proteine necesare pentru a coagula sângele).
Medicul dumneavoastră va începe probabil cu teste de laborator pentru a evalua întregul sistem de coagulare. Acestea se numesc timpul de protrombină (PT) și timpul de tromboplastină parțială (PTT). În hemofilie, PTT este prelungit. Dacă PTT este prelungit (peste intervalul normal), poate fi motivul unei deficiențe a factorului de coagulare. Apoi medicul dumneavoastră va comanda factorii de coagulare (proteine din sânge care oprește sângerarea) 8, 9 și 11. Cu excepția cazului în care există un istoric familial clar, de obicei toți cei 3 factori sunt testați în același timp. Aceste teste oferă medicului procentul activității fiecărui factor, care este scăzut în hemofilie. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice.
Tipuri
Hemofilia poate fi clasificată în funcție de factorul de coagulare care lipsește.
- Hemofilia A rezultă dintr-o deficiență a factorului 8.
- Hemofilia B (numită și boala de Crăciun) rezultă dintr-o deficiență a factorului 9.
- Hemofilia C (numită și sindromul Rosenthal) rezultă dintr-o deficiență a factorului 11.
Hemofilia poate fi, de asemenea, clasificată după cantitatea de factor de coagulare găsită. Cu cât aveți mai puțin factor de coagulare, cu atât este mai probabil să sângerați.
- Ușor: 6 - 40%
- Moderat: 1-5%
- Sever: <1%
Tratament
Hemofilia este tratată cu concentrate de factori. Acești factori concentrați sunt perfuzați printr-o venă (IV). Hemofilia poate fi tratată în două metode diferite: numai la cerere (când apar episoade de sângerare) sau profilaxie (primind factor o dată, de două ori sau de trei ori pe săptămână pentru a preveni episoadele de sângerare).
Modul în care sunteți tratat este determinat de mai mulți factori, inclusiv severitatea hemofiliei. În general, persoanele cu hemofilie ușoară sunt mai susceptibile de a fi tratați la cerere, deoarece au sângerări semnificativ mai mici. Din fericire, majoritatea tratamentelor pentru hemofilie se administrează acasă. Părinții pot învăța cum să administreze factorul copiilor lor printr-o venă acasă sau o asistentă medicală la domiciliu poate administra factorul. Copiii cu hemofilie pot învăța, de asemenea, cum să-și administreze concentrate de factori, adesea înainte de a deveni adolescenți.
Deși concentratele factoriale sunt tratamentul preferat, acest tratament nu este disponibil în toate țările. Hemofilia poate fi tratată și cu produse din sânge. Deficiența factorului 8 poate fi tratată cu crioprecipitat (o formă concentrată de plasmă). Plasma congelată proaspătă poate fi utilizată pentru tratarea deficitului de factor 8 și factor 9.
La pacienții ușor afectați, un medicament numit acetat de desmopresină (DDAVP) poate fi administrat prin vena sau spray nazal. Stimulează corpul să elibereze depozite de factor 8 pentru a ajuta la încetarea sângerării.