Conţinut
Sindromul Rubinstein-Taybi este o afecțiune congenitală care provoacă în primul rând statura scurtă, dizabilități intelectuale și alte probleme de sănătate. Aceasta este o boală genetică rară, care este prezentă la aproximativ 1 din 100.000 până la 125.000 de copii. Cazurile ușoare ale acestei tulburări sunt tratate cu îngrijire de susținere și abordând orice deficite specifice. Sugarii sunt supravegheați îndeaproape pentru complicații medicale. Cu toate acestea, cazurile severe de sindrom Rubinstein Taybi cauzează eșecul de a crește în greutate, împreună cu infecții severe și frecvente. În aceste cazuri, sugarii rareori supraviețuiesc copilăriei trecute.Simptome
Sindromul Rubinstein-Taybi poate provoca o varietate de simptome. Principalele simptome fizice includ degetele și degetele de la picioare scurte, degetele mari și primele degetele de la picioare, nasul cu cioc, ochii înclinați, palatul ridicat, ochii larg deschiși, craniul mic, statura scurtă și sprâncenele groase cu un arc proeminent. Simptomele suplimentare legate de dezvoltare sunt dezvoltarea încetinită a abilităților motorii, convulsiilor, problemelor gastro-intestinale, cum ar fi constipația și tulburările intestinale, și dizabilitățile intelectuale variind de la moderată la severă.
Alte simptome care sunt mai puțin frecvente includ articulațiile hipermobile, tulburările de anxietate, tulburările de deficit de atenție, surditatea, tulburarea spectrului autist, dinții suplimentari și defectele septului atrial (cunoscut și ca o gaură în inimă). Unele persoane cu sindrom Rubinstein-Taybi pot avea un rinichi absent sau suplimentar, cataractă și alte probleme de vedere și organe genitale subdezvoltate. Persoanele cu sindrom Rubinstein-Taybi prezintă, de asemenea, un risc crescut de formare a tumorilor canceroase și benigne. Se crede că acest lucru se datorează mutațiilor care guvernează reproducerea și creșterea celulelor.
Cauze
Cauzele sindromului Rubinstein-Taybi sunt mutații ale genelor CREBBP sau EP300. Tipul 1 al afecțiunii rezultă dintr-o mutație a genei EP300, în timp ce tipul 2 al afecțiunii rezultă dintr-o mutație a genei CREBBP. Unor oameni le lipsește aceste gene în totalitate din cauza ștergerilor brațului scurt al cromozomului 16. În aceste cazuri în care gena lipsește în totalitate, rezultă un caz sever de sindrom Rubinstein-Taybi.
Genele implicate în această afecțiune guvernează formarea proteinelor în celule. Astfel de proteine joacă un rol important în dezvoltarea multor structuri corporale, ceea ce duce la gama de trăsături fizice afectate de această afecțiune.
Aproximativ jumătate din diagnosticele sindromului Rubinstein-Taybi nu au nici o cauză cunoscută. Alte mutații genetice, care încă nu trebuie identificate prin cercetare, pot fi responsabile în aceste cazuri.
În ciuda implicării genetice care joacă un rol în dezvoltarea sindromului Rubinstein-Taybi, această afecțiune nu este de obicei transmisă de la părinte la copil. Mai degrabă, aceste mutații genetice sunt spontane în structura genetică a copilului. Modelul este autosomal dominant, deci este nevoie doar de un defect într-una din perechile de gene sau una din perechea de cromozom 16 pentru a duce la sindrom.
Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările geneticeDiagnostic
Un diagnostic al sindromului Rubinstein Taybi se face prin teste genetice, care confirmă mutațiile genetice. Aceasta completează o examinare fizică în care un medic înregistrează trăsăturile fizice anormale ale unui sugar și simptomele pe care le întâmpină. Un medic va examina, de asemenea, istoricul medical, istoricul familial și testele de laborator complete pentru a obține o imagine completă a circumstanțelor sugarului.
În ciuda naturii aparente a unor trăsături faciale demonstrate, testarea genetică a sindromului Rubinstein-Taybi și a altor tulburări congenitale rămâne dificilă.
Tratament
Sindromul Rubinstein-Taybi este tratat prin abordarea problemelor medicale cauzate de afecțiune pentru a se asigura că nu evoluează în complicații care pun viața în pericol. Acestea fiind spuse, nu există un tratament specific pentru sindromul Rubinstein-Taybi.
Tratamentele medicale obișnuite implică intervenții chirurgicale pentru repararea sau modificarea deformărilor degetelor și de la picioare. Acest lucru ameliorează adesea durerea și îmbunătățește funcția mâinilor și picioarelor.
Specialiștii în comportament, terapeuții ocupaționali, logopedii și terapeuții fizici sunt profesioniști din domeniul sănătății, care sunt toți capabili să asiste la deficite de auto-îngrijire, întârzieri de dezvoltare, deficite de vorbire și dificultăți de mers.
Majoritatea copiilor cu sindrom Rubinstein-Taybi sunt capabili să învețe să citească la un nivel elementar și au o speranță de viață normală. În medie, ei învață să meargă până la vârsta de 2 1/2.
Copiii care suferă de defecte cardiace vor fi supuși, probabil, operațiilor corective. Oftalmologii asistă copiii cu anomalii care cauzează probleme de vedere. Neurologii oferă adesea tratament copiilor cu hipoacuzie și alte forme de surditate, deoarece se poate pune ceea ce se numește implant cohlear. Un implant cohlear îmbunătățește conexiunea creierului cu urechile pentru a permite auzul îmbunătățit sau complet prezent.
Prezența unor probleme medicale suplimentare indică, de asemenea, dacă prognosticul unui copil este bun sau rău.Speranța de viață nu este adesea afectată de această afecțiune, dar copiii cu probleme cardiace severe, dezvoltarea tumorilor canceroase și riscul crescut de infecții frecvente au de obicei o speranță de viață mult mai scurtă decât experiența altor copii.
Copiind
A face față sindromului Rubinstein-Taybi este similar cu cel al majorității celorlalte dizabilități intelectuale. Este important să oferiți copilului dvs. servicii care îi vor îmbunătăți calitatea vieții și progresul dezvoltării. Serviciile precum terapia ocupațională, logopedia și kinetoterapia contribuie la dezvoltarea abilităților funcționale, în ciuda deficitelor pe care le are copilul dumneavoastră. Acești profesioniști în reabilitare vor întări corpul în prezența stării copilului dumneavoastră. În plus, acești terapeuți vor ajuta, de asemenea, la gestionarea comportamentelor pe care le poate experimenta copilul dumneavoastră ca urmare a unor afecțiuni psihologice, cum ar fi tulburarea de anxietate, tulburarea spectrului autist și tulburările cu deficit de atenție.
Un cuvânt de la Verywell
Gestionarea oricărei tulburări de dezvoltare este dificilă atât pentru copil, cât și pentru cei implicați în îngrijirea acestuia. Grupurile de sprijin nu numai că ajută la capacitatea unui îngrijitor de a face față unui copil cu sindrom Rubinstein-Taybi, ci și de a ajuta un copil să se ocupe de starea lor. Acest lucru poate fi mai util pentru un adult cu această afecțiune, cu toate acestea, orice grad de sprijin și resurse ale comunității vă vor ajuta să trăiți cea mai deplină viață posibilă cu acest diagnostic.
Dacă aveți îngrijorări specifice cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră sau la complicațiile medicale legate de sindromul Rubinstein-Taybi, consultați medicul copilului dumneavoastră. Un medic va fi capabil să facă recomandări adecvate către specialiști, chirurgi, terapeuți și să facă recomandări adecvate pentru comunitate.