Conţinut
- Sindroame genetice care cauzează pierderea auzului
- Cauze nesindromice ale pierderii auditive genetice
- Cum etichetează furnizorii mei de îngrijire Cauza mea genetică a pierderii auzului?
- Cum poate fi identificată o tulburare genetică de pierdere a auzului?
Este, de asemenea, posibil să aveți un amestec de pierderea genetică a auzului și pierderea auzului dobândită. Pierderea auzului dobândită este pierderea auzului care apare din cauza unei cauze de mediu, cum ar fi efectele secundare ale medicamentelor sau expunerea la substanțe chimice sau zgomote puternice.
Sindroame genetice care cauzează pierderea auzului
Nu toate pierderile de auz congenitale sunt genetice și nu toate pierderile de auz legate de genetic sunt prezente la naștere. În timp ce majoritatea pierderilor auditive ereditare nu sunt asociate cu un sindrom specific, multe sindroame genetice (posibil mai mult de 300) sunt asociate cu pierderea auzului congenital, inclusiv:
- Sindromul Alport: caracterizat prin insuficiență renală și pierderea auzului senzorial neural progresiv.
- Sindromul branchio-Oto-renal
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT): provoacă, de asemenea, neuropatie periferică, probleme la nivelul picioarelor și o afecțiune numită „vițe de sticlă de șampanie”.
- Sindromul Goldenhar: caracterizat prin subdezvoltarea urechii, nasului, palatului moale și mandibulei. Acest lucru poate afecta doar o parte a feței, iar urechea poate apărea parțial formată.
- Sindromul Jervell și Lange-Nielsen: pe lângă pierderea auzului senzorial neural, această afecțiune provoacă și aritmii cardiace și leșin.
- Sindromul Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): acest sindrom cauzează pierderea auzului senzorial neural care începe în copilărie (de obicei după ce un copil a învățat cum să vorbească) și se agravează progresiv. De asemenea, provoacă probleme de mișcare (contracții musculare involuntare) și dificultăți la înghițire, printre alte simptome.
- Boala Norrie: acest sindrom provoacă, de asemenea, probleme de vedere și tulburări mentale.
- Sindromul Pendred: Sindromul Pended provoacă pierderea auzului senzorial neural la ambele urechi, împreună cu probleme tiroidiene (gușă).
- Sindromul Stickler: sindromul stickler are multe alte caracteristici pe lângă pierderea auzului. Acestea pot include buzele și palatul despicat, probleme oculare (chiar orbire), dureri articulare sau alte probleme articulare și caracteristici faciale specifice.
- Sindromul Collins Treacher: acest sindrom are ca rezultat o subdezvoltare a oaselor din față. Persoanele pot avea caracteristici anormale ale feței, inclusiv pleoapele care tind să înclină în jos și genele puțin sau deloc.
- Sindromul Waardenburg: pe lângă pierderea auzului, acest sindrom poate provoca probleme oculare și anomalii în pigmentul (culoarea) părului și a ochilor.
- Sindromul Usher: poate provoca atât pierderea auzului, cât și probleme vestibulare (amețeli și pierderea echilibrului).
Cauze nesindromice ale pierderii auditive genetice
Atunci când pierderea auzului ereditar nu este însoțită de alte probleme specifice de sănătate, se numește nesindromic. Majoritatea pierderilor de auz genetic se încadrează în această categorie.
Hipoacuzia nesindromică este de obicei cauzată de gene recesive. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte transmite gena asociată cu pierderea auzului, aceasta nu va fi exprimată sau nu va apărea la copil. Ambii părinți trebuie să transmită copilului o genă recesivă pentru ca pierderea auzului să fie prezentă.
În timp ce pierderea auzului legată de o genă recesivă ar părea puțin probabil să apară, aproximativ 70 din 100 de cazuri de pierdere a auzului sunt nesindromice și 80 din 100 dintre acești indivizi au pierderea auzului cauzată de gene recesive. Restul de 20 la sută apare ca rezultat al genelor dominante, care necesită doar gena de la un părinte.
Cum etichetează furnizorii mei de îngrijire Cauza mea genetică a pierderii auzului?
Dacă examinați notele medicului, este posibil să găsiți acronime pe care nu le înțelegeți. Iată o explicație a modului în care pierderea auzului nesindromic poate fi etichetată în notele medicului:
- numit de tulburare
- ___- surditate asociată (unde ___ este gena care provoacă surditate)
- denumit după localizarea genei
- DFN înseamnă pur și simplu surditate
- A înseamnă autosomal dominant
- B înseamnă autosomal recesiv
- X înseamnă legat de X (transmis prin cromozomul părinților X)
- un număr reprezintă ordinea genei atunci când este cartografiat sau descoperit
De exemplu, dacă tulburarea de auz este numită de gena specifică de către medicul dumneavoastră, este posibil să vedeți ceva similar cu surditatea legată de OTOF. Acest lucru ar însemna că gena OTOF a fost cauza tulburării dvs. de auz. Cu toate acestea, dacă medicul dumneavoastră a folosit locația genei pentru a descrie tulburarea de auz, ați vedea o combinație a punctelor enumerate mai sus, cum ar fi DFNA3. Acest lucru ar însemna că surditatea a fost o genă autosomală dominantă cu un al treilea ordin de cartografiere a genelor. DFNA3 este denumit și surditate legată de conexina 26.
Cum poate fi identificată o tulburare genetică de pierdere a auzului?
Identificarea cauzelor genetice, denumită și de către medici etiologie, poate fi foarte frustrant. Pentru a ajuta la minimizarea dificultății în identificarea cauzei, ar trebui să aveți o abordare bazată pe echipă. Echipa dvs. ar trebui să fie formată dintr-un otorinolaringolog, audiolog, genetician și un consilier în domeniul geneticii. Acest lucru pare a fi o echipă mare, cu toate acestea, cu mai mult de 65 de variante genetice care pot provoca pierderea auzului, veți dori să minimizați cantitatea de testare, dacă este nevoie.
Medicul otorinolaringolog, sau ORL, poate fi primul medic pe care îl vedeți în încercarea de a determina cauza pierderii genetice a auzului. Vor face o istorie detaliată, vor finaliza un examen fizic și, dacă este necesar, vă vor îndruma către un audiolog pentru un antrenament complet de audiologie.
Alte lucrări de laborator pot include toxoplasmoza și citomegalovirusul, deoarece acestea sunt infecții prenatale obișnuite care pot provoca pierderea auzului la sugari. În acest moment, pot fi identificate cauzele sindroamice comune ale pierderii auzului și puteți fi direcționat către un geneticist pentru a testa genele specifice asociate cu sindromul suspectat.
Odată ce sindroamele obișnuite au fost fie identificate, fie eliminate, ORL vă va recomanda unui genetician și unui consilier genetic. Dacă există suspiciuni de variante genetice suspectate, testarea se va limita la acele gene. Dacă nu există o variantă genetică suspectată, geneticul dvs. va discuta ce opțiuni de testare sunt cele mai bune de luat în considerare.
Geneticianul dvs. va prelua informațiile din evaluarea audiologiei pentru a exclude unele teste. De asemenea, aceștia pot comanda alte teste, cum ar fi o electrocardiogramă (ECG sau EKG), pentru a vă analiza ritmul cardiac, ceea ce va ajuta, de asemenea, să restrângă ceea ce testează. Scopul este ca geneticianul să maximizeze beneficiile testării înainte de a comanda teste care ar putea fi o pierdere de timp, efort și resurse.