Ellie McGinn, în vârstă de 7 ani, îi învață pe studenții medicali Johns Hopkins despre boala mitocondrială

Ellie McGinn are o boală genetică rară care afectează puterile celulelor sale, numite mitocondrii. Ca parte a unei clase de tulburări mitocondriale, Ellie și tatăl ei au împărtășit experiențele lor cu boala cu studenții la medicină Johns Hopkins. Ellie este tratată de medici la Institutul Kennedy Krieger și la Institutul de Medicină Genetică (IGM) al lui Johns Hopkins, McKusick-Nathans Institute. Aflați mai multe despre IGM aici: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Sau vedeți mai multe despre povestea lui Ellie la http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Când cineva dă o lecție la Johns Hopkins, elevii ascultă. 0: 04.9 Dar când acel cineva are șapte ani, 0: 07.0 publicul se mută la marginea locurilor. 0: 09.9 Faceți cunoștință cu Ellie McGinn, 0: 11.1 o fată energică cu o tulburare genetică rară, cunoscută sub numele de LBSL. 0: 15.6 Mă dureau foarte mult picioarele și începeam să cad. 0: 19.8 Astăzi, îl vizitează pe Johns Hopkins pentru a ajuta elevii să înțeleagă mai bine 0: 22,8 starea ei care afectează mitocondriile din celulele ei 0: 26,1, în special în creier și în coarda spinării. 0: 29,8 Se manifestă prin durere la picioare și echilibru scăzut, 0: 33,6 în esență o boală a creierului în care o componentă importantă a creierului 0: 36,6 nu este produsă din cauza stării sale. 0: 40.0 Este atât de rar, există mai puțin de 100 de cazuri cunoscute. 0: 43.5 Îngreunând diagnosticarea și tratarea. 0: 45.9 Cel mai mare obstacol este cu adevărat pentru a trata o boală, 0: 48.9 trebuie să ai un obiectiv măsurabil pentru rezultat. 0: 51.0 Și în bolile foarte rare, este foarte dificil să aflăm care este obiectivul măsurabil 0: 53,8. 0: 55.1 De aceea Ellie și 0: 55.9 tatăl ei fac tot ce pot pentru a ajuta medicii și 0: 58.2 elevi învață cum să trateze copiii cu această afecțiune. 1: 01.1 Următoarea rundă a primilor americani 1: 02.4 medici de la instituția de top aud despre acest lucru. 1: 04.9 Au auzit despre asta într-un mod activ și 1: 06,4 vor interacționa cu un copil care are de fapt boala de 1: 09,0. 1: 09.7 Ce crezi? Care este mâncarea ta preferată? 1: 11.8 Bile. 1: 13.2 [RÂS] Vreau ca elevii 1: 15,5 să-și amintească de această experiență, amintesc-o pe Ellie, 1: 17,5 își amintesc de familia ei și să-i ducă în viitor 1: 19,5 Fie că este ceea ce aleg ei 1: 21,0 să urmeze sau doar să vadă un pacient și 1: 22.9 recunoscând că ar trebui să mă gândesc puțin mai profund. 1: 25.6 Chiar dacă nu există un remediu cunoscut, Ellie continuă 1: 29,3 să inspire viitorul medicinei aici la Johns Hopkins 1: 33,1 cu speranța că într-o zi, se va găsi un leac pentru copiii 1: 36,6 ca ea peste tot lumea. 1: 39.3 MUZICĂ