Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Sindromul (sau sindromul) Pierre Robin este o afecțiune în care un copil are o maxilară inferioară mai mică decât cea normală, o limbă care cade înapoi în gât și dificultăți de respirație. Este prezent la naștere.
cauze
Cauzele exacte ale secvenței Pierre Robin sunt necunoscute. Poate face parte din multe sindroame genetice.
Falțul inferior se dezvoltă lent înainte de naștere, dar poate crește mai repede în primii câțiva ani de viață.
Simptome
Simptomele acestei afecțiuni includ:
- Cleft palatului
- Arcade înalt arcuită
- Maxilarul este foarte mic, cu o barbie mica
- Jaw că este înapoi în gât
- Infecții ale urechii repetate
- Deschidere mică în acoperișul gurii, care poate provoca sufocarea sau lichidul care se întoarce prin nas
- Dinții care apar când copilul se naște
- Limbă care este mare în comparație cu maxilarul
Examene și teste
Un furnizor de servicii medicale poate diagnostica adesea această condiție în timpul unui examen fizic. Consultarea unui specialist genetic poate exclude alte probleme legate de acest sindrom.
Tratament
NU puneți copiii cu această afecțiune pe spatele lor. Acest lucru este pentru a preveni limba lor de a cădea înapoi în căile lor aeriene.
În cazurile moderate, copilul va trebui să aibă un tub prin nas și în căile respiratorii pentru a evita blocarea căilor respiratorii. În cazurile severe, este necesară o intervenție chirurgicală pentru a preveni blocarea căilor respiratorii superioare. Unii copii au nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a face o gaură în căile respiratorii sau pentru a-și mișca maxilarul înainte.
Hrănirea trebuie făcută foarte atent pentru a evita sufocarea și respirația lichidelor în căile respiratorii. Copilul poate avea nevoie să fie hrănit printr-un tub pentru a preveni sufocarea.
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre secvența lui Pierre Robin:
- FACES: Asociația Națională a Craniofaciale - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- Fundația Cleft Palate - www.cleftline.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Perspectiva (prognoza)
Problemele legate de hrănire și hrănire pot să dispară singure pe parcursul primilor ani, pe măsură ce maxilarul inferior crește la o dimensiune normală. Există un risc ridicat pentru probleme în cazul în care căile respiratorii ale copilului nu sunt ținute de blocare.
Posibile complicații
Aceste complicații pot apărea:
- Dificultăți de respirație, mai ales atunci când copilul doarme
- Durerea episoadelor
- Insuficiență cardiacă congestivă
- Moarte
- Dificultăți de alimentare
- Scăderea oxigenului din sânge și deteriorarea creierului (din cauza dificultății de respirație)
- Tip de hipertensiune arterială numită hipertensiune pulmonară
Când să vă adresați unui specialist medical
Bebelușii născuți cu această afecțiune sunt adesea diagnosticați la naștere.
Apelați-vă furnizorul dacă copilul dvs. are episoade de sufocare sau probleme de respirație. Un blocaj al căilor respiratorii poate provoca un zgomot ridicat atunci când copilul respiră. Poate, de asemenea, să ducă la albirea pielii (cianoza).
De asemenea, apelați dacă copilul are alte probleme de respirație.
profilaxie
Nu există o prevenție cunoscută. Tratamentul poate reduce problemele de respirație și sufocarea.
Nume alternative
Sindromul Pierre Robin; Complexul Pierre Robin; Pierre Robin anomalie
Imagini
Sugari mici și palate moi
Referințe
Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Chirurgie plastică: Volumul trei: Chirurgia craniofacilă, capului și gâtului și Chirurgia plastică pediatrică. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 36.
Tinanoff N. Sindroame cu manifestări orale. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 311.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.