Sindromul LEOPARD

Posted on
Autor: Louise Ward
Data Creației: 10 Februarie 2021
Data Actualizării: 27 Martie 2024
Anonim
Natural History of HCM in NoonanSyndrome with MultipleLentigines (LEOPARD Syndrome)
Video: Natural History of HCM in NoonanSyndrome with MultipleLentigines (LEOPARD Syndrome)

Conţinut

Sindromul LEOPARD este o tulburare foarte moștenită. Persoanele cu sindrom LEOPARD au probleme cu pielea, fata si inima.


cauze

Sindromul LEOPARD este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că persoana are nevoie doar de gena anormală de la un părinte pentru a moșteni boala.

Simptome

LEOPARD înseamnă diferitele probleme (semne și simptome) ale acestei tulburări:

  • Lentități - număr mare de marcaje ale pielii maro sau negre, care afectează în principal gâtul și pieptul superior, dar pot apărea pe tot corpul
  • Anomalii ale conducției electrocardiografice - probleme cu funcțiile electrice și de pompare ale inimii
  • Ohiperteleismul cular - ochii care sunt distanțați la distanță
  • Stenoza valvei pulmonare - îngustarea supapei pulmonare a inimii, având ca rezultat scăderea fluxului de sânge către plămâni și provocarea scurgerii respirației
  • Atulburări genitale - cum ar fi testiculele nedescoperite
  • R(creștere întârziată) - incluzând probleme de creștere a oaselor la nivelul pieptului și coloanei vertebrale
  • D- pierderea auzului poate varia între ușoară și severă

Examene și teste

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și va asculta inima cu un stetoscop.


Testele care pot fi efectuate includ:

  • ECG și ecocardiograma pentru a verifica inima
  • Teste de audiere
  • Scanarea CT a creierului
  • Crayon X-ray
  • EEG pentru a verifica funcția creierului
  • Teste de sânge pentru a verifica anumite niveluri hormonale
  • Îndepărtarea unei cantități mici de piele pentru examinare (biopsie cutanată)

Tratament

Simptomele sunt tratate corespunzător. Poate fi necesar un aparat auditiv. Tratamentul cu hormoni poate fi necesar la momentul așteptat al pubertății pentru a determina apariția schimbărilor normale.

Laserul, criochirurgia (înghețarea) sau cremele de albire pot ajuta la ușurarea unor pete maronii de pe piele.

Grupuri de suport

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre sindromul LEOPARD:

Genetica Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrom


Posibile complicații

Complicațiile variază și includ:

  • Surditate
  • Puberta întârziată
  • Probleme cu inima
  • infertilitate

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă furnizorul dacă există simptome ale acestei tulburări.

Apelați la o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă aveți o istorie familială a acestei tulburări și intenționați să aveți copii.

profilaxie

Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale ale sindromului LEOPARD care doresc să aibă copii.

Nume alternative

Sindromul de lentigine multiple; Sindromul Noonan cu multiple lentigine

Imagini


  • Pectus excavatum

Referințe

Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Sindromul LEOPARD. Actualizat 2012. Raredisease.org site-ul Web. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Accesat la 3 mai 2017.

Paller AS, Mancini AJ. Tulburări de pigmentare. În: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.

Data revizuirii 4/14/2017

Actualizat de: Kevin Berman, MD, PhD, Centrul Atlanta pentru boli dermatologice, Atlanta, GA. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.