Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul Waardenburg este un grup de condiții transmise prin intermediul familiilor. Sindromul implică surzenie, piele palidă, păr și culoare ochi.
cauze
Sindromul Waardenburg este de cele mai multe ori moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că un singur părinte trebuie să transmită gena defectă pentru ca un copil să fie afectat.
Există patru tipuri principale de sindrom Waardenburg. Cele mai frecvente sunt tipurile I și II.
Tipul III (sindromul Klein-Waardenburg) și tipul IV (sindrom Waardenburg-Shah) sunt mai rare.
Tipurile multiple ale acestui sindrom rezultă din defecte ale diferitelor gene. Majoritatea persoanelor cu această boală au un părinte cu boala, dar simptomele în părinte pot fi destul de diferite de cele ale copilului.
Simptome
Simptomele pot include:
- Cleft buft (rare)
- Constipație
- Surditate (mai frecventă la boala de tip II)
- Ochii albaștri extrem de albaștri sau culorile ochilor care nu se potrivesc (heterochromia)
- Culoare pielii, părului și ochilor (albinism parțial)
- Dificultate complet de îndreptare a articulațiilor
- Posibila scădere ușoară a funcției intelectuale
- Wide-set ochi (în tipul I)
- Plasture albă de par sau graying timpuriu a părului
Tipurile mai puțin frecvente ale acestei boli pot cauza probleme cu brațele sau intestinele.
Examene și teste
Testele pot include:
- audiometria
- Timpul de tranzit al intestinului
- Colon biopsie
- Testarea genetică
Tratament
Nu există un tratament specific. Simptomele vor fi tratate după cum este necesar. Dietele speciale și medicamentele pentru a menține intestinul în mișcare sunt prescrise persoanelor care au constipație. Audierea trebuie verificată îndeaproape.
Perspectiva (prognoza)
Odată ce auzul este corectat, majoritatea persoanelor care suferă de acest sindrom ar trebui să poată duce o viață normală. Cei cu forme mai rare ale sindromului pot avea și alte complicații.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Constipația suficient de severă pentru a necesita îndepărtarea unei părți a intestinului gros
- Pierderea auzului
- Problemele legate de stima de sine sau alte probleme legate de aspect
- Reducerea ușoară a funcționării intelectuale (posibilă, neobișnuită)
Când să vă adresați unui specialist medical
Consilierea genetică poate fi utilă dacă aveți o istorie familială a sindromului Waardenburg și intenționați să aveți copii. Apelați-vă la un furnizor de servicii medicale pentru un test de auz, dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți surditate sau auzul scăzut.
Nume alternative
Sindromul Klein-Waardenburg; Sindromul Waardenburg-Shah
Imagini
Podul nazal larg
Simtul auzului
Referințe
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectele metabolismului aminoacizilor. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 85.
Milunsky JM. Sindromul Waardenburg de tip I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.