Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 7/26/2018
Sindromul de sensibilitate la androgen (AIS) este atunci când o persoană care este bărbat genetic (care are un X și un cromozom Y) este rezistentă la hormonii masculini (numiți androgeni). Ca rezultat, persoana are unele sau toate trăsăturile fizice ale unei femei, dar machiajul genetic al unui bărbat.
cauze
AIS este cauzată de defectele genetice asupra cromozomului X. Aceste defecte fac corpul incapabil sa raspunda la hormonii care produc un aspect masculin.
Sindromul este împărțit în două categorii principale:
- Completați AIS
- AIS parțial
În AIS complet, penisul și alte părți ale corpului masculin nu reușesc să se dezvolte. La naștere, copilul arată ca o fată. Forma completă a sindromului apare la cel mult 1 din 20.000 de născuți vii.
În AIS parțială, oamenii au un număr diferit de trăsături masculine.
AIS parțial poate include alte tulburări, cum ar fi:
- Eșecul unuia sau ambelor testicule să coboare în scrot după naștere
- Hypospadias, o afecțiune în care deschiderea uretrei se află pe partea inferioară a penisului, în loc de vârf
- Sindromul Reifenstein (cunoscut și sub numele de sindromul Gilbert-Dreyfus sau sindromul Lubs)
Sindromul masculin infertil este, de asemenea, considerat a face parte din AIS parțial.
Simptome
O persoană cu AIS complet pare a fi de sex feminin, dar nu are uter. Aceștia au foarte puțină axilă și păr pubian. La pubertate, se dezvoltă caracteristici sexuale feminine (cum ar fi sânii). Cu toate acestea, persoana nu se menstrua și devine fertilă.
Persoanele cu AIS parțial pot avea atât caracteristici fizice masculine, cât și femei. Mulți dintre ei au o închidere parțială a vaginului exterior, un clitoris mărit și un vagin scurt.
Pot exista:
- Un vagin, dar nu cervix sau uter
- Herniile inghinale cu testicule care pot fi resimțite în timpul unui examen fizic
- Sânii normali de sex feminin
- Testes în abdomen sau alte locuri atipice din corp
Examene și teste
AIS completă este rar descoperită în copilărie. Uneori, o creștere este simțită în abdomen sau înghite care se dovedește a fi un testicul atunci când este explorat cu o intervenție chirurgicală. Majoritatea persoanelor care suferă de această afecțiune nu sunt diagnosticate până când nu primesc o perioadă menstruală sau au probleme cu insarcinarea.
AIS parțial este adesea descoperit în timpul copilăriei, deoarece persoana poate avea atât trăsături fizice atât masculine, cât și feminine.
Testele folosite pentru a diagnostica această afecțiune pot include:
- Lucrul de sânge pentru a verifica nivelurile de testosteron, hormon luteinizant (LH) și hormon foliculostimulant (FSH)
- Testarea genetică (cariotipul) pentru a determina machiajul genetic al persoanei
- Ecografie pelvină
Alte teste de sânge pot fi efectuate pentru a ajuta la diferența dintre AIS și deficitul de androgeni.
Tratament
Testiculele care se află în locul greșit nu pot fi îndepărtate până când copilul nu se termină în creștere și trece prin pubertate. În acest moment, testiculele pot fi îndepărtate deoarece pot dezvolta cancer, la fel ca orice testicul nedescoperit.
Înlocuirea estrogenului este prescrisă după pubertate.
Tratamentul și repartizarea de genuri pot fi o problemă foarte complexă și trebuie să vizeze fiecare persoană.
Perspectiva (prognoza)
Perspectiva AIS completă este bună dacă țesutul testicular este îndepărtat la momentul potrivit. Perspectiva pentru AIS parțială depinde de aspectul organelor genitale.
Posibile complicații
Complicațiile includ:
- infertilitate
- Aspecte psihologice și sociale
- Cancer testicular
Când să vă adresați unui specialist medical
Sunați-l pe medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți semne sau simptome ale sindromului.
Nume alternative
Feminizarea testiculară
Imagini
Anatomia reproducerii masculine
Anatomia reproductivă a femeii
Anatomia reproductivă a femeii
karyotyping
Referințe
Achermann JC, Hughes IA. Tulburări pediatrice de dezvoltare sexuală. În: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de Endocrinologie. Ediția a 13-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 23.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Tulburări ale dezvoltării sexuale: etiologie, evaluare și management medical. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.
Donohoue PA. Tulburări de dezvoltare sexuală. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 588.
Data de examinare 7/26/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.